單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是21－三體綜合征的面部特征（）

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.眼外眥上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水腫


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1.單項(xiàng)選擇題扁桃體和周圍淋巴結(jié)變小或缺如常提示（）

A.T淋巴細(xì)胞缺陷
B.B淋巴細(xì)胞缺陷
C.巨噬細(xì)胞缺陷
D.自然殺傷細(xì)胞（NK）缺陷
E.中性粒細(xì)胞缺陷

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

4.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題3歲男性患兒，身高65cm，平日安靜少動，腹脹、經(jīng)常便秘。查體：智力低下，舌厚而大，皮膚粗糙，腕部骨化中心1個，T4↓，TsH↑，首選的治療（）

A.生長激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片，服至青春期
E.甲狀腺素片，終生服藥

6.單項(xiàng)選擇題機(jī)體全部免疫細(xì)胞都來自（）

A.胸腺
B.脾臟
C.骨髓
D.淋巴結(jié)
E.以上都不是

7.單項(xiàng)選擇題男嬰，1歲半，因智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩來就診。查體：眼距寬、鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌，四肢肌張力低下，該患兒最可能陽性的檢查結(jié)果是（）

A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿黏多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性

8.單項(xiàng)選擇題四氫生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿癥的最常見病因是（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏
B.6－丙酮酰四氫蝶吟合成酶缺乏
C.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
D.苯丙氨酸－4－羥化酶缺乏
E.以上都是

9.單項(xiàng)選擇題目前黏多糖病的確診應(yīng)依據(jù)（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定

10.單項(xiàng)選擇題患兒10歲，確診肝豆?fàn)詈俗冃?年。因嘔血黑便2天伴嗜睡半天入院考慮有肝性腦病存在的可能，下列哪一項(xiàng)的處理不合適（）

A.輸新鮮冰凍血漿
B.口服慶大霉素
C.食醋保留灌腸
D.輸注精氨酸
E.在發(fā)生失血性休克時可考慮輸庫存血