多項(xiàng)選擇題以下哪些是21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）

A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手，atd角增大
C.眼角膜K－F環(huán)
D.腳拇趾球部脛側(cè)弓紋
E.關(guān)節(jié)可過度屈伸


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1.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀包括以下哪些（）

A.智力落后
B.癲癇發(fā)作
C.肌張力增高
D.嗜睡
E.肌張力減低

2.多項(xiàng)選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥與下列哪些酶缺乏有關(guān)（）

A.苯丙氨酸－4－羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6－丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.酪氨酸酶

3.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有哪些（）

A.高濃度的苯丙氨酸
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.5－羥色胺合成減少
D.多巴胺合成減少
E.高濃度的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物

4.多項(xiàng)選擇題遺傳性疾病可分為（）

A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病

5.多項(xiàng)選擇題繼發(fā)性免疫缺陷病的治療原則是（）

A.治療原發(fā)病
B.停用免疫抑制藥物
C.去除免疫抑制因素
D.暫時(shí)采用免疫替代療法
E.應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素

6.多項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征正確的是（）

A.是人類惟一能生存的單體綜合征
B.女性激素缺乏
C.第性征不發(fā)育
D.繼發(fā)性閉經(jīng)
E.卵巢組織被條索狀纖維取代

7.多項(xiàng)選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾病（）

A.先天性心臟病
B.肛門閉鎖
C.白血病
D.腭裂
E.以上都不是

8.多項(xiàng)選擇題慢性肉芽腫病的臨床特點(diǎn)是（）

A.面部化膿性炎癥、瘢痕形成
B.病損感染反復(fù)發(fā)作形成肉芽腫
C.四唑氮藍(lán)試驗(yàn)不能作為篩查實(shí)驗(yàn)
D.吞噬細(xì)胞內(nèi)有棕黃色顆粒和泡沫形成
E.分析胎兒RNA可作出產(chǎn)前診斷

9.多項(xiàng)選擇題以下哪些是原發(fā)性免疫缺陷病（）

A.X－連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺乏癥
C.聯(lián)合免疫缺陷病
D.胸腺發(fā)育不全
E.原發(fā)性吞噬細(xì)胞缺陷病

10.多項(xiàng)選擇題用于T細(xì)胞缺陷的篩選實(shí)驗(yàn)室檢查有（）

A.同族凝集素
B.胸部X線片胸腺影
C.遲發(fā)性皮膚過敏反應(yīng)
D.C3水平
E.外周淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)及形態(tài)