多項選擇題典型先天愚型的診斷依據是()

A.特殊面容
B.智力低下
C.皮紋特點
D.染色體檢查
E.以上都不是


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1.多項選擇題三體綜合征的產前診斷可選下列方法()

A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查

2.多項選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷肝豆狀核變性()

A.裂隙燈檢查角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍蛋白測定
C.基因診斷
D.24h尿銅測定
E.同位素銅結合試驗

3.多項選擇題患有T細胞缺陷者易發(fā)生()

A.結核菌感染
B.金黃色葡萄球菌感染
C.病毒感染
D.沙門菌屬感染
E.奈瑟菌屬感染

4.多項選擇題胸腺發(fā)育不全患兒的面部特征是()

A.面部較長,球型鼻尖
B.眼距增寬,斜眼
C.低耳垂,耳輪發(fā)育不全
D.下頜過小
E.顴骨高起,腭裂

5.多項選擇題選擇性IgA缺乏癥的敘述下列哪些錯誤()

A.原發(fā)性免疫缺陷病中最常見的一種
B.多數(shù)可自然痊愈
C.血清IgA低于0.05/L
D.唾液中分泌型IgA增多
E.主要治療措施是輸含IgA的新鮮血液

6.多項選擇題根據哪些檢查可鑒別3種非典型苯丙酮尿癥()

A.尿蝶呤分析
B.血漿游離氨基酸分析
C.皮膚成纖維細胞酶學測定
D.尿三氯化鐵試驗
E.以上都不是

7.多項選擇題屬于原發(fā)性免疫缺陷病的是()

A.新生兒期免疫功能低下
B.選擇性IgA缺乏癥
C.胸腺發(fā)育不全
D.中性粒細胞減少癥
E.X-連鎖高IgM血癥

8.多項選擇題胸腺發(fā)育不全,可用的治療包括()

A.止驚藥物、鈣劑、維生素D
B.高磷飲食,預防和治療感染
C.手術治療先天性心臟病
D.骨髓移植
E.胸腺移植

9.多項選擇題X-連鎖無丙種球蛋白血癥的臨床特點是()

A.常見口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革蘭陰性桿菌、分枝桿菌感染
B.早期接種卡介苗有利于康復
C.血淋巴細胞減少
D.血細胞缺乏
E.血B細胞及IgG水平正常

10.多項選擇題關于X-連鎖無丙種球蛋白血癥錯誤的是()

A.Btk基因突變導致病兒前B細胞不能進一步成熟為B細胞
B.僅見于女孩
C.反復感染及扁桃體腫大是主要臨床表現(xiàn)
D.血清總Ig不超過200~250mg/dl,IgM和IgA微量或測不出
E.治療以丙種球蛋白替代療法為主