單項選擇題男,10歲,血友病甲患者,反復皮下血腫,多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,淺表淋巴結(jié)無腫大,檢血ALT135U/L,HBsAg陰性。哪項檢查對診斷最有幫助()

A.尿三氯化鐵試驗
B.血銅藍蛋白測定
C.24h動態(tài)腦電圖
D.頭顱CT
E.頭顱MIR


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4.單項選擇題2歲孩子,不會講話,不能獨走,反應(yīng)遲鈍。哪項檢查對診斷無幫助()

A.左手骨片
B.LH、FSH測定
C.E2測定
D.盆腔B超
E.染色體檢查

5.單項選擇題2歲孩子,不會講話,不能獨走,反應(yīng)遲鈍。哪項檢查可確診()

A.染色體檢查
B.生長激素激發(fā)試驗
C.甲狀腺功能檢查
D.左手骨片
E.以上均不是

7.單項選擇題2歲孩子,不會講話,不能獨走,反應(yīng)遲鈍。確診應(yīng)選下列哪項檢查()

A.染色體檢查
B.腦電圖檢查
C.X線檢查
D.甲狀腺功能檢查
E.GH藥物激發(fā)試驗

9.單項選擇題女孩,1歲半,父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗呈陽性。確診后應(yīng)()

A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期
E.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生