單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽?zhuān)辉羞^(guò)一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽(yáng)性。此患兒最可能的診斷是（）

A.白化病
B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積癥


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2.單項(xiàng)選擇題確診的檢查為（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過(guò)篩
E.智力測(cè)定

5.單項(xiàng)選擇題患兒男，3天，足月順產(chǎn)，生后5小時(shí)出現(xiàn)反復(fù)抽搐，皮膚輕度黃染，面部較長(zhǎng)，眼距寬，耳位低，耳廓有切跡，下頜小。B超檢查患兒房間隔缺損。血白細(xì)胞8.5×10/L引起患兒抽搐的原因是（）

A.生后吃奶少，致低血糖驚厥
B.核黃疸致驚厥
C.顱內(nèi)壓增高致驚厥
D.甲狀旁腺發(fā)育不良，致低鈣驚厥
E.先天性心臟病致腦缺氧驚厥

7.多項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床特點(diǎn)為（）

A.智力低下
B.體格發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.面色蒼黃、眼瞼水腫、皮膚粗糙
E.以上都不是

8.多項(xiàng)選擇題關(guān)于小兒免疫球蛋白，正確的是（）

A.IgM發(fā)育最快
B.IgG發(fā)育最快
C.IgA發(fā)育最遲
D.IgA發(fā)育最早
E.足月兒的IgG可高于母體

9.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒作飲食控制治療時(shí)應(yīng)注意下列哪幾點(diǎn)（）

A.幼兒應(yīng)以淀粉類(lèi)、蔬菜、水果等低蛋白質(zhì)食物為主
B.苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供給
C.血苯丙氨酸濃度維持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜
D.飲食控制至少持續(xù)至青春期以后
E.以上都不是

10.多項(xiàng)選擇題三體綜合征高危孕婦孕中期常用的三聯(lián)篩查有（）

A.甲胎蛋白（AFP）
B.游離雌三醇（FE3）
C.抑制素A
D.抑制素B
E.絨毛膜促性腺激素（HCG）