單項選擇題確診的檢查為()

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測定


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3.單項選擇題患兒男,3天,足月順產(chǎn),生后5小時出現(xiàn)反復抽搐,皮膚輕度黃染,面部較長,眼距寬,耳位低,耳廓有切跡,下頜小。B超檢查患兒房間隔缺損。血白細胞8.5×10/L引起患兒抽搐的原因是()

A.生后吃奶少,致低血糖驚厥
B.核黃疸致驚厥
C.顱內(nèi)壓增高致驚厥
D.甲狀旁腺發(fā)育不良,致低鈣驚厥
E.先天性心臟病致腦缺氧驚厥

5.多項選擇題先天愚型的臨床特點為()

A.智力低下
B.體格發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.面色蒼黃、眼瞼水腫、皮膚粗糙
E.以上都不是

6.多項選擇題關(guān)于小兒免疫球蛋白,正確的是()

A.IgM發(fā)育最快
B.IgG發(fā)育最快
C.IgA發(fā)育最遲
D.IgA發(fā)育最早
E.足月兒的IgG可高于母體

7.多項選擇題苯丙酮尿癥患兒作飲食控制治療時應(yīng)注意下列哪幾點()

A.幼兒應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白質(zhì)食物為主
B.苯丙氨酸按30~50mg/(kg·D.供給
C.血苯丙氨酸濃度維持在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜
D.飲食控制至少持續(xù)至青春期以后
E.以上都不是

8.多項選擇題三體綜合征高危孕婦孕中期常用的三聯(lián)篩查有()

A.甲胎蛋白(AFP)
B.游離雌三醇(FE3)
C.抑制素A
D.抑制素B
E.絨毛膜促性腺激素(HCG)

9.多項選擇題典型先天愚型的診斷依據(jù)是()

A.特殊面容
B.智力低下
C.皮紋特點
D.染色體檢查
E.以上都不是

10.多項選擇題三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()

A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查

最新試題

男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診()

題型:單項選擇題

本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()

題型:單項選擇題

男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()

題型:單項選擇題

關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中,不正確的是()

題型:單項選擇題

21-三體綜合征的主要臨床特征為()

題型:單項選擇題

2歲半男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站,不會說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時()

題型:單項選擇題

患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法,以下哪項不正確()

題型:單項選擇題

黏多糖病酶活性測定的樣本為()

題型:單項選擇題

關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項不正確()

題型:單項選擇題