單項選擇題男孩，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病，為明確診斷，需要進行的輔助檢查為（）
A.腹部B型超聲檢查
B.血生化檢測
C.腦電圖
D.染色體檢查
E.聽力測定
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1.單項選擇題10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
2.單項選擇題女，2歲。身材矮小，剛會扶站，不會認人。眼距寬、鼻梁低，皮膚細嫩，胸骨左緣3～4肋間可聞及2級收縮期雜音。為明確診斷，首選的檢查是（）
A.甲狀腺功能測定
B.尿2，4-二硝基苯肼試驗
C.超聲心動圖
D.心電圖
E.染色體核型分析
3.單項選擇題對21-三體綜合征最有確診價值的是（）
A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下
4.單項選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現中最突出的特點是（）
A.智力低下
B.抽搐發(fā)作
C.腱反射亢進
D.腦性癱瘓
E.毛發(fā)黃褐色
5.單項選擇題苯丙酮尿癥的病因多為（）
A.二氫生物蝶呤還原酶缺陷
B.生物蝶呤合成酶缺陷
C.多巴胺脫羧酶受抑制
D.L-谷氨酸脫羧酶活性受抑制
E.以上都不是
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補充維生素D，預防佝僂病一般開始于（）
題型：單項選擇題
先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是（）
題型：單項選擇題
足月產新生兒，日齡8天，母乳喂養(yǎng)，皮膚黃染，血清膽紅素9mg/dl（153.9μmol/l）。其余體檢及實驗室檢查均正常。應采取何種處理（）
題型：單項選擇題
對先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測定的項目是（）
題型：單項選擇題
用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是（）
題型：單項選擇題
最佳的治療方案是（）
題型：單項選擇題
先天性甲狀腺功能減退分類正確的是（）
題型：單項選擇題
應及時給予何種治療（）
題型：單項選擇題
7歲小兒，浮腫5天，尿少，濃茶樣，頭痛，眼花，嘔吐，血壓22.7/16kPa（170／120mmHg），血尿素氮6.4mmol/L（18mg/dl），尿蛋白（++），紅細胞20個/HP，顆粒管型0～1個／HP。診斷為（）
題型：單項選擇題
新生兒期進行篩查的遺傳代謝內分泌疾病是（）
題型：單項選擇題