單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式正確的是()

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳


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1.單項(xiàng)選擇題屬于唐氏綜合征(又稱(chēng)先天愚型)G/G易位型的染色體核型是()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.46,XX(或XY),-15,+t(15q22q)

3.單項(xiàng)選擇題2歲女孩,因智能低下就診。查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,推測(cè)其母親核型應(yīng)為()

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX,-14,+t(14q21q)
D.46,XX,-21,+t(14q21q)
E.46,XX

4.單項(xiàng)選擇題D/G易位型唐氏綜合征最常見(jiàn)的核型是()

A.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
D.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

5.單項(xiàng)選擇題能確診唐氏綜合征的是()

A.特殊的面容
B.腦電圖的檢查
C.智商的測(cè)定
D.染色體核型分析
E.通貫掌

最新試題

先天性甲減的病因中最主要的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

足月產(chǎn)新生兒,日齡8天,母乳喂養(yǎng),皮膚黃染,血清膽紅素9mg/dl(153.9μmol/l)。其余體檢及實(shí)驗(yàn)室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

3歲女孩,智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。下列病例,最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

為協(xié)助診斷應(yīng)先進(jìn)行的檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

卡介苗接種后所致結(jié)核菌素陽(yáng)性反應(yīng)是指硬結(jié)直徑()

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為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()

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對(duì)先天性甲狀腺功能減退癥,新生兒篩查測(cè)定的項(xiàng)目是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

勻稱(chēng)性矮小的是()尿中黏多糖增高的是()有黏液性水腫的是()

題型:配伍題

一嬰兒能獨(dú)坐,并坐得很穩(wěn),但不會(huì)爬,能無(wú)意識(shí)地發(fā)出復(fù)音,認(rèn)識(shí)生熟人,但不能聽(tīng)懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題