單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征屬于()

A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是()

A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg/24h

3.單項(xiàng)選擇題女孩,4歲,智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌體寬大并伸出口外,皮膚粗糙。首選哪項(xiàng)檢查()

A.染色體核型分析
B.甲狀腺功能
C.尿篩查
D.尿有機(jī)酸分析
E.頭顱CT

最新試題

抗風(fēng)濕治療,選用腎上腺皮質(zhì)激素的指征是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

風(fēng)濕熱的次要表現(xiàn)中,下列哪項(xiàng)不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

3歲男孩,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,體型矮小,體態(tài)肥胖,腹部隆起,近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次,當(dāng)時(shí)查血糖為1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。體檢:肝肋下4cm,質(zhì)地較硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X線攝片見(jiàn)骨質(zhì)疏松,骨骺出現(xiàn)延遲,可能性最大的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?,哪?xiàng)不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

糖尿病酮癥酸中毒時(shí)口腔內(nèi)可產(chǎn)生()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

10歲患兒,近3個(gè)月出現(xiàn)言語(yǔ)不清、書(shū)寫(xiě)困難、肢體震顫,頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史,首先考慮可能性較大的疾病是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

1歲10個(gè)月男孩,僅能扶立,不會(huì)叫人,無(wú)熱驚厥發(fā)作1次。查體:兩眼距增寬,鼻梁低平,外眥上翹,通貫手,可能性最大的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

胰島素應(yīng)用時(shí)最常見(jiàn)的不良反應(yīng)是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

風(fēng)濕熱的預(yù)后主要取決于()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列哪一項(xiàng)不是診斷風(fēng)濕熱的主要條件()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題