單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在()
A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲
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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征屬于()
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是()
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg/24h
3.單項(xiàng)選擇題男,7個月,出生后經(jīng)常便秘,腹脹,少哭,生長緩慢,運(yùn)動和智力差。查體:皮膚粗糙,毛發(fā)枯黃,厚唇,舌大,心臟大,心率慢,腹大,臍疝。最可能的診斷是()
A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.軟骨發(fā)育不良
4.單項(xiàng)選擇題女孩,4歲,智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌體寬大并伸出口外,皮膚粗糙。首選哪項(xiàng)檢查()
A.染色體核型分析
B.甲狀腺功能
C.尿篩查
D.尿有機(jī)酸分析
E.頭顱CT
5.單項(xiàng)選擇題男,10歲,臀位產(chǎn),出生體重3000g,身材比例勻稱,面容幼稚。身高110cm,骨齡相當(dāng)于5~6歲,生長速度每年2~3cm。學(xué)習(xí)成績優(yōu)秀。父母身高正常。最可能的診斷是()
A.家族性身矮
B.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲
C.宮內(nèi)生長障礙
D.生長激素缺乏
E.甲狀腺功能減退癥
最新試題
下列哪項(xiàng)不是全身型幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的臨床特點(diǎn)()
題型:單項(xiàng)選擇題
下列哪一項(xiàng)不是診斷風(fēng)濕熱的主要條件()
題型:單項(xiàng)選擇題
川崎病最早出現(xiàn)的癥狀是()
題型:單項(xiàng)選擇題
關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?,哪?xiàng)不正確()
題型:單項(xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱最常累及的瓣膜是()
題型:單項(xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱最具有特征性的病理改變是()
題型:單項(xiàng)選擇題
胰島素應(yīng)用時最常見的不良反應(yīng)是()
題型:單項(xiàng)選擇題
下列哪項(xiàng)不符合風(fēng)濕熱性關(guān)節(jié)炎的特點(diǎn)()
題型:單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()
題型:單項(xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病的敘述,錯誤的是()
題型:單項(xiàng)選擇題