單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在()

A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征屬于()

A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是()

A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg/24h

4.單項(xiàng)選擇題女孩,4歲,智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌體寬大并伸出口外,皮膚粗糙。首選哪項(xiàng)檢查()

A.染色體核型分析
B.甲狀腺功能
C.尿篩查
D.尿有機(jī)酸分析
E.頭顱CT