單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,門診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
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1.單項(xiàng)選擇題九個月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯。皮膚白嫩,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味,為明確診斷,應(yīng)選擇以下哪項(xiàng)檢查()
A.血T、T,TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝片
2.單項(xiàng)選擇題患兒,2歲,不會叫"媽媽"。查體:眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,鼻梁低,小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進(jìn)一步確診,應(yīng)做以下哪項(xiàng)檢查()
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.骨骼X線檢查
D.血清T,T測定
E.尿粘多糖測定
3.單項(xiàng)選擇題患兒,3歲,因體格智力發(fā)育落后來就診,查體:表情呆滯,兩眼距寬,兩眼外側(cè)上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通貫手,此患兒的診斷可考慮是()
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病
4.單項(xiàng)選擇題患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B1期,血LH、FSH水平明顯升高,學(xué)習(xí)成績中等,首先考慮該患兒為以下何種疾?。ǎ?/a>
A.生長激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小
5.單項(xiàng)選擇題患兒,3歲,不會坐、站、走,不會說話,尿有鼠尿味,查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙,該患兒首選應(yīng)作哪項(xiàng)檢查()
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖
最新試題
風(fēng)濕熱最具有特征性的病理改變是()
題型:單項(xiàng)選擇題
糖尿病酮癥酸中毒的特征性表現(xiàn)為()
題型:單項(xiàng)選擇題
男孩3歲,尚不會獨(dú)立行走,智力明顯落后于同齡兒。體檢:表情淡漠,眼瞼輕度水腫,鼻梁塌陷,手指粗短,皮膚粗糙,舌大而寬厚,常伸出口外,心率80次/分,腹膨隆。下述哪一項(xiàng)檢查對診斷有幫助()
題型:單項(xiàng)選擇題
下列哪項(xiàng)不是全身型幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的臨床特點(diǎn)()
題型:單項(xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱急性期于心尖區(qū)聽到吹風(fēng)樣收縮雜音和舒張期雜音,表示()
題型:單項(xiàng)選擇題
符合風(fēng)濕熱診斷標(biāo)準(zhǔn)的是()
題型:單項(xiàng)選擇題
以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型()
題型:單項(xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱最常累及的瓣膜是()
題型:單項(xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱的次要表現(xiàn)中,下列哪項(xiàng)不正確()
題型:單項(xiàng)選擇題
全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的臨床表現(xiàn)中,不正確的是()
題型:單項(xiàng)選擇題