A.測(cè)定血銅藍(lán)蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙燈下觀察角膜K-F環(huán)
D.腹部CT
E.肝、腎功能
F.心臟彩超
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A.膽道蛔蟲(chóng)病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒綜合征
E.病毒性肝炎
F.急性腎炎
G.再生障礙性貧血
A.骨齡攝片
B.血清促性腺激素測(cè)定
C.染色體核型分析
D.B超盆腔掃描
E.胸部X線拍片
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼﹣匹克病
A.生后一經(jīng)確診，立即開(kāi)始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后
A.45XX-14+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%～15%
B.45XX-14-21+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為30%%～40%
C.45XX-14-21+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%～15%
D.45XX-14+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為30%～40%
E.46XX-14-21+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%～5%
最新試題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）。
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無(wú)腋毛、陰毛，主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為T(mén)umer綜合征，為確診，應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
如果經(jīng)檢查診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，其染色體核型可能為()
若患兒通過(guò)上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長(zhǎng)期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括()
根據(jù)上述表現(xiàn)該患兒目前診斷考慮()
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
12歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)語(yǔ)言不清，書(shū)寫(xiě)困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見(jiàn)：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）