A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣的K－F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒
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A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿黏多糖試驗(yàn)
D.Gutheie實(shí)驗(yàn)（細(xì)菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br />
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖?、裥?br />
E.黏多糖?、蛐?/p>
最新試題
患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）
標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是（）
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
21－三體綜合征最常見(jiàn)的伴發(fā)畸形是（）
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）
除特殊面容外21－三體綜合征其他常見(jiàn)畸形有（）
少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)（）
黏多糖病缺陷的酶位于（）
肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開(kāi)始于（）