單項選擇題患兒男,2歲。因面及手足部色素斑2年就診。患兒在出生后1個月即在面、手背等暴露部位出現(xiàn)紅色斑點,繼之皮疹漸增多,顏色變?yōu)楹稚H諘窈蠹又?,無痛癢等不適。其父母非近親結(jié)婚,否認家族遺傳病史。患兒皮膚干燥,暴露部位密集雀斑樣色素沉著,淡棕至深褐色,面及手足伸側(cè)伴脫屑性紅棕色斑片。雙眼畏光流淚,球結(jié)膜無充血。目前對該病實驗室檢查不包括()
A.UV超敏反應(yīng)
B.細胞染色體斷裂
C.影像學(xué)檢查
D.互補作用研究
E.基因測序
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1.單項選擇題患兒男,2歲。因面及手足部色素斑2年就診?;純涸诔錾?個月即在面、手背等暴露部位出現(xiàn)紅色斑點,繼之皮疹漸增多,顏色變?yōu)楹稚?。日曬后加重,無痛癢等不適。其父母非近親結(jié)婚,否認家族遺傳病史?;純浩つw干燥,暴露部位密集雀斑樣色素沉著,淡棕至深褐色,面及手足伸側(cè)伴脫屑性紅棕色斑片。雙眼畏光流淚,球結(jié)膜無充血。根據(jù)患者病史及臨床表現(xiàn)可能診斷()
A.遺傳性對稱性色素異常癥
B.卟啉病
C.種痘樣水皰病
D.著色性干皮病
E.紅斑狼瘡
2.單項選擇題患兒男,2歲。因面及手足部色素斑2年就診。患兒在出生后1個月即在面、手背等暴露部位出現(xiàn)紅色斑點,繼之皮疹漸增多,顏色變?yōu)楹稚?。日曬后加重,無痛癢等不適。其父母非近親結(jié)婚,否認家族遺傳病史?;純浩つw干燥,暴露部位密集雀斑樣色素沉著,淡棕至深褐色,面及手足伸側(cè)伴脫屑性紅棕色斑片。雙眼畏光流淚,球結(jié)膜無充血。其診斷標(biāo)準(zhǔn)下面不包括()
A.好發(fā)于非暴露部位
B.家族史
C.眼損害
D.特征性皮損
E.組織病理
3.單項選擇題患者女,20歲。6歲時偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點狀黑斑,隨年齡增長漸增多增大,10歲時左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點,16歲時因經(jīng)常腹部不適,用多種藥物治療無效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。遺傳病的治療不包括()
A.外科治療
B.內(nèi)科治療
C.基因治療
D.干細胞治療
E.體外治療
4.單項選擇題患者女,20歲。6歲時偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點狀黑斑,隨年齡增長漸增多增大,10歲時左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點,16歲時因經(jīng)常腹部不適,用多種藥物治療無效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。該病又稱()
A.Peutz-Jeghers綜合征
B.抗心磷脂綜合征
C.氨苯砜綜合征
D.Sweet綜合征
E.葡萄球菌燙傷樣綜合征
5.單項選擇題患者女,20歲。6歲時偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點狀黑斑,隨年齡增長漸增多增大,10歲時左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點,16歲時因經(jīng)常腹部不適,用多種藥物治療無效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。下面不符合該病的診斷是()
A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑點
B.胃腸道息肉
C.組織病理示皮膚表皮基底層、棘層色素增加
D.息肉常為腺瘤,可惡變
E.癲癇