單項選擇題男嬰，1歲，腹脹、便秘、反應低下、少哭、多睡11個月來就診。體檢：T36．0℃，四肢稍涼，皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬，唇厚舌大，身長70cm，表情呆滯，哭聲嘶啞，心率72／min，心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是（）
A.骨發(fā)育不良
B.粘多糖病
C.甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮酸尿癥
E.染色體病
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1.單項選擇題男嬰，4個月。不會獨坐，逗引不笑，經(jīng)常便秘，少哭，皮膚粗糙，鼻梁低平，表情呆滯，哭聲嘶啞。初步診斷為甲狀腺功能減低癥。請問下列哪項檢查不合適（）
A.血清T3、T4
B.甲狀腺I131吸收率測定
C.腕部攝片了解骨齡
D.膝部攝片了解骨齡
E.血清TSH
2.單項選擇題一足月新生兒，生后第2天出現(xiàn)黃疸，至第3周仍有黃疸，小兒少哭，吃奶少，便秘。測血T50nmol／L，TSH30μU／ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關于該患兒的可能發(fā)病機制哪項不可能（）
A.下丘腦及垂體先天缺陷
B.甲狀腺缺如
C.甲狀腺組織減少
D.甲狀腺激素合成障礙
E.甲狀腺對TSH刺激反應降低
3.單項選擇題男嬰，1歲。生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：36．0℃，四肢稍涼，皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃、稀疏，心率72／min，腹部膨隆臍疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的診斷是（）
A.先天性甲狀腺功能減低
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.軟骨發(fā)育不良
4.單項選擇題患兒，男，6歲，多飲、多尿近4個月。查體：生長發(fā)育落后，皮膚干燥蒼白。血滲透壓：298mmol／L，血鈉：145mmol／L，尿比重小于1．005，診斷為尿崩癥，請問有關尿崩癥的說法，以下哪項不正確（）
A.多尿、煩渴是主要癥狀
B.少數(shù)病例為遺傳性
C.視上核及室旁核破壞導致尿崩癥
D.與腎性尿崩癥鑒別是觀察其對外源性加壓素的反應
E.進水量大致與尿量相等，尿量可因進水量少而減少
5.單項選擇題患兒，3歲。因身材矮小就診，10個月會坐，近1歲10個月會走，平時少哭多睡，食欲差，常便秘。查體：頭大，皮膚較粗糙，前囟未閉，出牙兩顆，反應較遲鈍，喜伸舌，有臍疝。心肺無明顯異常。為明確診斷。首先應做的檢查是（）
A.智商測定
B.血鈣，血磷測定
C.T3、T4、TSH測定
D.染色體檢查
E.腦CT檢查