單項選擇題女孩，10歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。以下最具有診斷價值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
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1.單項選擇題患兒，2歲半，不會獨(dú)立行走，不會叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬，兩眼外眥上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通貫手。其最可能的診斷是（）
A.呆小病
B.佝僂病活動期
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
2.單項選擇題男孩，先天愚型，染色體核型為46xy，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率應(yīng)分別是（）
A.45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10～15％
B.45xx-14-21+1（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率30～40％
C.45xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10～15％
D.45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率30～40％
E.46xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10～15％
3.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項不正確（）
A.眼距寬，眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大，四肢、趾指細(xì)長
D.智力落后
E.舌常伸出口外
4.單項選擇題以下哪項不屬于21-三體綜合征的核型（）
A.45，XO
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（或XY），+21
5.單項選擇題下列哪項不是21-三體綜合征的特殊面容（）
A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低