單項選擇題男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個月起添加輔食，11個月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無其他疾病。但自1歲起，其生長速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué)，學(xué)習(xí)成績中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當(dāng)于8歲，尚無第二體征，睪丸降至陰囊。為確診，先做哪項實驗室檢查（）
A.測空腹血人生長激素（GH）
B.做刺激生長激素（GH）釋放試驗
C.測ACTH
D.測T3、T4、TSH
E.測定促性腺激素
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1.單項選擇題女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗陽性。確診的首選檢查是（）
A.染色體檢查
B.測定血糖
C.測定血酪氨酸值
D.測定血苯丙氨酸濃度
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
2.單項選擇題女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗陽性。該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于（）
A.酪氨酸不足
B.繼發(fā)性腎上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害
3.單項選擇題男嬰，3周，因發(fā)熱3天，嘔吐、精神差1天入院。查體：皮膚色素深，脫水明顯，陰莖稍大。測血清電解質(zhì)：鈉126mmol／L，鉀5．8mmol／L，氯91mmol／L。立即治療最好（）
A.僅補液糾正電解質(zhì)紊亂
B.單用鹽皮質(zhì)激素
C.補液+靜脈用糖皮質(zhì)激素+鹽皮質(zhì)激素
D.口服糖皮質(zhì)激素+鹽皮質(zhì)激素
E.以上均不是
4.單項選擇題12歲男孩，出生時身長及體重正常，成績中等，家庭環(huán)境尚好，家長發(fā)現(xiàn)3～4歲后生長慢于其他兒童，最近與同班同學(xué)相比差異更大。查體：身高110cm，體重20kg，心、肺、腹（-），雙睪丸較同齡人小。首先可不考慮以下哪種疾?。ǎ?/a>
A.甲狀腺功能減退癥
B.宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.生長激素缺乏
D.性腺發(fā)育障礙
E.青春期延遲
5.單項選擇題12歲男孩，出生時身長及體重正常，成績中等，家庭環(huán)境尚好，家長發(fā)現(xiàn)3～4歲后生長慢于其他兒童，最近與同班同學(xué)相比差異更大。查體：身高110cm，體重20kg，心、肺、腹（-），雙睪丸較同齡人小?？赡苄孕〉慕Y(jié)果是（）
A.生長激素刺激試驗異常
B.甲狀腺功能異常
C.睪酮水平低
D.骨齡落后
E.骨齡提前