單項(xiàng)選擇題8歲男孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個(gè)偏心核，直徑約20～80μm的細(xì)胞。最可能的診斷是（）
A.慢性粒細(xì)胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是
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1.單項(xiàng)選擇題男孩，5歲，智力低下，頭發(fā)稀疏發(fā)黃，皮膚白嫩，四肢肌張力強(qiáng)，巴氏征（+），三氯化鐵試驗(yàn)（+）。為明確診斷，最應(yīng)進(jìn)行哪項(xiàng)檢查（）
A.血糖測定
B.T3、T4、TSH測定
C.染色體核型分析
D.血苯丙氨酸測定
E.尿常規(guī)
2.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)認(rèn)人、說話，尿有鼠尿味。體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測定
C.腦地形圖
D.骨齡
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)
3.單項(xiàng)選擇題2歲，女孩，因肝脾大，面部皮膚粗糙，x片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽性，特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項(xiàng)正確（）
A.無治療
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治療
D.飲食療法
E.以上均不是
4.單項(xiàng)選擇題女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積癥
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
5.單項(xiàng)選擇題1歲半小孩，矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．1mmol／L，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?，肝活檢酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是（）
A.口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次
最新試題
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷（）
題型：單項(xiàng)選擇題
立即治療最好（）
題型：單項(xiàng)選擇題
為確診，先做哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
根據(jù)患兒目前情況，應(yīng)采取何種治療方案（）
題型：單項(xiàng)選擇題
特征性的癥狀是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
可能的診斷是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
診斷首先考慮（）
題型：單項(xiàng)選擇題
治療的目的為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
假如該患兒為剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題