單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，AST105U／L。應(yīng)診斷為（）
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
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1.單項(xiàng)選擇題患兒，男，8歲，身高90cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、面色蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）
A.甲狀腺功能
B.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)
2.單項(xiàng)選擇題8歲男孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個(gè)偏心核，直徑約20～80μm的細(xì)胞。最可能的診斷是（）
A.慢性粒細(xì)胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是
3.單項(xiàng)選擇題男孩，5歲，智力低下，頭發(fā)稀疏發(fā)黃，皮膚白嫩，四肢肌張力強(qiáng)，巴氏征（+），三氯化鐵試驗(yàn)（+）。為明確診斷，最應(yīng)進(jìn)行哪項(xiàng)檢查（）
A.血糖測(cè)定
B.T3、T4、TSH測(cè)定
C.染色體核型分析
D.血苯丙氨酸測(cè)定
E.尿常規(guī)
4.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)認(rèn)人、說話，尿有鼠尿味。體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測(cè)定
C.腦地形圖
D.骨齡
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)
5.單項(xiàng)選擇題2歲，女孩，因肝脾大，面部皮膚粗糙，x片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽性，特異性的酶活性測(cè)定診斷為黏多糖病。下列哪項(xiàng)正確（）
A.無治療
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治療
D.飲食療法
E.以上均不是
最新試題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
胰島素最佳使用方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
立即治療最好（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
假如該患兒為剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診后，首選的治療是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
根據(jù)患兒目前情況，應(yīng)采取何種治療方案（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為確診，先做哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題