A.是一種常染色體顯性遺傳病
B.多見于中年以上患者
C.除舞蹈動作外，還常有遺傳史、精神癥狀和癡呆
D.少數(shù)兒童起病者可表現(xiàn)進(jìn)行性肌強(qiáng)直和運(yùn)動減少
E.生化改變基礎(chǔ)是紋狀體中，DA含量明顯減少，GABA、Ach含量正常可略增多

A.又稱原發(fā)性震顫，以良性的震顫和肌強(qiáng)直為惟一表現(xiàn)
B.起病隱襲，疾病緩慢進(jìn)展，亦可長期緩解
C.震顫主要表現(xiàn)為姿勢性震顫和動作性震顫
D.多見于一側(cè)手或雙手，頭面部也常累及，腿部較少受累
E.部分患者飲酒后癥狀可暫時減輕

A.可發(fā)生于任何年齡，以中年人多見
B.起病緩慢，早期表現(xiàn)為周期性頭向一側(cè)轉(zhuǎn)動或前傾、后屈，后期頭固定于某一異常姿勢
C.部分患者可由頸部骨骼肌先天性異常或局部疼痛刺激引起
D.受累肌肉常有痛感，亦可見肌肉肥大
E.可因情緒激動而加重，頭部有支撐時減輕，睡眠時消失

A.是由主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮引起的運(yùn)動障礙疾病
B.按病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性
C.依據(jù)肌張力障礙的發(fā)生部位可分為局限性、節(jié)段性、偏身性和全身性
D.按起病年齡可分兒童型、少年型和成年型
E.其肌張力異常的動作和姿勢均在安靜時加重，隨意運(yùn)動時減輕，睡眠中亦可出現(xiàn)

A.扭轉(zhuǎn)痙攣
B.痙攣性斜頸
C.Stiffman綜合征
D.Meige綜合征
E.書寫痙攣

A.過量銅在肝內(nèi)沉積，導(dǎo)致肝細(xì)胞變性，并含有銅顆粒，表現(xiàn)形成大小不等的結(jié)節(jié)或假小葉
B.門靜脈回流受阻，導(dǎo)致脾腫大及脾功能亢進(jìn)、腹水、食管靜脈曲張破裂等
C.脾功能亢進(jìn)可導(dǎo)致白細(xì)胞和血小板顯著減少
D.此類患者應(yīng)加大青霉胺用量，以度過危險期，促進(jìn)病情早日改善
E.晚期患者應(yīng)行脾切除術(shù)，經(jīng)各種治療無效的嚴(yán)重病例可考慮肝移植

A.肌強(qiáng)直及震顫者可用安坦和/或金鋼烷胺，癥狀明顯者可用復(fù)方多巴制劑
B.精神癥狀明顯者應(yīng)予抗精神病藥物
C.抑郁癥狀明顯者可用抗抑郁藥
D.如有智能減退可用促智藥
E.肝功損害明顯時加用保肝藥，肝功正常者無須護(hù)肝治療

A.可絡(luò)合血液及組織中的過量游離銅從尿中排出
B.在肝內(nèi)能與銅形成無毒的復(fù)合物而消除銅在游離狀態(tài)下的毒性
C.能誘導(dǎo)肝細(xì)胞合成具有去銅毒作用的金屬銅硫蛋白
D.部分患者需終生服藥，但動態(tài)觀測血清銅代謝指標(biāo)及K-F環(huán)無法監(jiān)測療效
E.患者首次使用應(yīng)作青霉素皮試，陰性才能使用

A.以錐體外系癥狀為主要表現(xiàn)者，早期可無肝功能異常
B.無論有無臨床癥狀，約96%患者有骨關(guān)節(jié)X線異常
C.顱腦CT可見腦萎縮、基底節(jié)低密度灶，特別是雙側(cè)丘腦區(qū)低密度灶最具特征性
D.離體皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)，患者胞質(zhì)內(nèi)銅/蛋白比值高于雜合子及對照組
E.基因診斷在癥狀前診斷和雜合子檢出方面顯示有明顯優(yōu)越性

A.血清CP值降低
B.銅氧化酶活性減低
C.24h尿銅含量降低
D.血清銅降低
E.肝銅含量增加