單項選擇題6歲小兒表情呆滯，智商低下，怕冷，食欲差，頭發(fā)干、黃、稀，顏面臃腫，呈睡容，鼻根扁平，眼距寬，舌體寬厚，常伸出口外，腹脹便秘，四肢短。為協(xié)助診斷應首選（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.血鈣、磷檢測
C.血T3、T4、TSH測定
D.染色體核型分析
E.TRH興奮試驗


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1.單項選擇題散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥病因中不包括（）

A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.甲狀腺素合成障礙
C.促甲狀腺激素缺乏
D.甲狀腺或靶器官反應低下
E.碘缺乏

2.單項選擇題先天性甲狀腺功能低下分類為（）

A.原發(fā)性、繼發(fā)性、散發(fā)性
B.散發(fā)性、地方性
C.碘缺乏性、非碘缺乏性
D.遺傳性、非遺傳性
E.碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性

4.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進行（）

A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿蝶呤分析
C.尿有機酸分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4-二硝基苯肼試驗

5.單項選擇題男，2歲。因間斷性抽搐就診，不會走路和說話。皮膚色澤淺，可見濕疹，頭發(fā)較黃。雙肺聽診無異常。確診該病的檢查是（）

A.血清T3、T4、TSH測定
B.染色體核型分析
C.血鈣測定
D.血氨基酸分析
E.尿三氯化鐵試驗

6.單項選擇題導致非典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺

7.單項選擇題導致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位（）

A.肝細胞
B.腦細胞
C.甲狀腺
D.血細胞
E.腎組織

8.單項選擇題D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是（）

A.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
D.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
E.46.XY（或XX），-22，+t（21q22q）

9.單項選擇題小兒智力低下，心臟聽診3、4肋間聽到收縮期雜音，該患兒確診的檢查是（）

A.T3、T4、TSH
B.染色體檢測
C.尿三氯化鐵實驗
D.超聲心動圖
E.心電圖

10.單項選擇題G/G易位型21-三體綜合征，染色體核型是（）

A.47，XX（或YY），+21
B.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
C.46，XX（或XY），-13，+1（13q21q）
D.46.XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）