A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶
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A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B.身矮、智能落后、皮膚粗糙
C.頭發(fā)黃、眼藍(lán)色、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝腫大、低血糖
A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.通貫掌是確診依據(jù)之一
B.屬于常染色體畸變
C.特殊面容
D.智力低下
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
A.18三體綜合征
B.13三體綜合征
C.5P-綜合征
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征
最新試題
該癥最主要的臨床表現(xiàn)為()
為作出診斷,首選的檢查為()
該病兒經(jīng)超聲心動(dòng)圖和右心導(dǎo)管檢查證實(shí)為中度肺動(dòng)脈瓣狹窄,其聽診時(shí)除下列哪項(xiàng)外,均為其特點(diǎn)()
此患兒最可能的診斷為()
該病兒進(jìn)行心電圖檢查時(shí),除外下列哪一項(xiàng),其余均是肺動(dòng)脈瓣狹窄的心電圖改變()
此患兒最可能的診斷是()
上述患兒雜音形成的機(jī)制是由于()
最合適的處理()
對(duì)心內(nèi)膜彈力纖維增生癥,主要應(yīng)用洋地黃控制心力衰竭需長期服用,直到()
此例患兒心臟雜音形成最直接的血液動(dòng)力學(xué)變化是下列哪一種()