判斷題正常人苯丙氨酸濃度為《3mg/dl。
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1.判斷題血紅蛋白病表現(xiàn)為血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常,如果發(fā)生在重要功能部位的氨基酸被替代,將影響到血紅蛋白的溶解度、穩(wěn)定性等生物學(xué)功能。
4.多項選擇題隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和對PKU的深入研究,出現(xiàn)了一些新的PKU治療方法,包括()
A.長鏈脂肪酸治療
B.苯丙氨酸裂解酶
C.酶替代療法
D.干細(xì)胞移植
5.多項選擇題()通過紅色面包霉生化反應(yīng)的遺傳控制研究,于1945年提出“一基因一酶假說”
A.比德爾
B.加羅德
C.泰特姆
D.鮑林
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苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
題型:多項選擇題
以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點:()
題型:單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
題型:單項選擇題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
題型:單項選擇題
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
題型:判斷題
以下哪一個屬于乳腺癌預(yù)防性檢測:()
題型:單項選擇題
以下哪項技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
題型:單項選擇題
以下哪一個不是乳腺癌預(yù)防措施:()
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核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()
題型:多項選擇題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型:判斷題