單項選擇題患兒,男性,10歲,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,學習成績差。神經系統(tǒng)檢查:神志清醒,語言緩慢,記憶力、計算力、理解判斷力均下降,容易激動,頰部及鼻部可見淡棕色表面光滑的蠟樣丘疹,余神經系統(tǒng)查體未見明顯異常。若頭CT顯示側腦室室管膜下多發(fā)鈣化,則可能診斷為()
A.腦面血管瘤病
B.神經纖維瘤病
C.結節(jié)性硬化病
D.遺傳性痙攣性截癱
E.線粒體腦肌病
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1.單項選擇題患兒,男性,10歲,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,學習成績差。神經系統(tǒng)檢查:神志清醒,語言緩慢,記憶力、計算力、理解判斷力均下降,容易激動,頰部及鼻部可見淡棕色表面光滑的蠟樣丘疹,余神經系統(tǒng)查體未見明顯異常。為明確診斷,最終需要哪種檢查()
A.頭CT或MRI
B.實驗室檢查
C.腦電圖
D.超聲心動圖
E.基因檢查
2.單項選擇題患兒,男性,10歲,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,學習成績差。神經系統(tǒng)檢查:神志清醒,語言緩慢,記憶力、計算力、理解判斷力均下降,容易激動,頰部及鼻部可見淡棕色表面光滑的蠟樣丘疹,余神經系統(tǒng)查體未見明顯異常。對于本例患者,下列哪項診斷方法不恰當()
A.臨床資料收集
B.系譜分析
C.常規(guī)輔助檢查
D.遺傳物質和基因產物檢測
E.腦活檢
3.單項選擇題患兒,男,12歲,站立不穩(wěn)和行走困難3年,雙手取物時震顫1年,查體神清,言語緩慢,眼球運動不受限,四肢肌力5級,肌張力正常,腱反射消失,雙病理征陽性。患兒站立時足距增寬,Romberg征陽性,雙手有動作性和意向性震顫。首選哪種藥物治療()
A.輔酶Q和其他的抗氧化劑
B.B族維生素
C.丙種球蛋白
D.皮質激素
E.新型鈣通道阻滯劑
4.單項選擇題患兒,男,12歲,站立不穩(wěn)和行走困難3年,雙手取物時震顫1年,查體神清,言語緩慢,眼球運動不受限,四肢肌力5級,肌張力正常,腱反射消失,雙病理征陽性?;純赫玖r足距增寬,Romberg征陽性,雙手有動作性和意向性震顫。若脊髓MRI顯示脊髓變細,肌電圖提示感覺傳導速度減慢,心電圖發(fā)現心室肥厚、心律失常,考慮哪種病可能性大()
A.脊髓小腦性共濟失調
B.遺傳性痙攣性截癱
C.腓骨肌萎縮癥
D.脊肌萎縮癥
E.Friedreich型共濟失調
5.單項選擇題患兒,男,12歲,站立不穩(wěn)和行走困難3年,雙手取物時震顫1年,查體神清,言語緩慢,眼球運動不受限,四肢肌力5級,肌張力正常,腱反射消失,雙病理征陽性?;純赫玖r足距增寬,Romberg征陽性,雙手有動作性和意向性震顫。此患者以下哪項檢查不恰當()
A.脊髓MRI
B.肌電圖
C.腦電圖
D.心電圖
E.FRDA基因GAA異常擴增檢測
最新試題
該患者選擇何種檢查最恰當()
題型:單項選擇題
診斷考慮為()
題型:單項選擇題
最需與下列哪種疾病相鑒別()
題型:單項選擇題
首選的治療方法()
題型:單項選擇題
最重要的輔助檢查()
題型:單項選擇題
若脊髓MRI顯示脊髓變細,肌電圖提示感覺傳導速度減慢,心電圖發(fā)現心室肥厚、心律失常,考慮哪種病可能性大()
題型:單項選擇題
如患者經口服卡馬西平無效,輔助檢查證實病變局部有異常血管團壓迫,則應采取的治療措施()
題型:單項選擇題
對于本例患者,下列哪項診斷方法不恰當()
題型:單項選擇題
應首先給予哪一項治療()
題型:單項選擇題
如患者除上述體征外,還伴有左眼內斜,右側肢體肌力3級,右側Babinski征陽性。病變部位可能在()
題型:單項選擇題