遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。

視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個(gè)，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。

Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。

遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。

核基因組突變的致病機(jī)制可以為：（）

以下哪一個(gè)不是乳腺癌預(yù)防措施：（）

BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。

以下哪一個(gè)屬于烈性突變：（）

針對(duì)苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行，不會(huì)有太大影響。