單項選擇題2011年,Kingsmore首次提出將NGS技術(shù)應(yīng)用于攜帶者篩查,結(jié)果顯示人均攜帶多少個致病突變()
A.2.4
B.2.6
C.2.8
D.3.0
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1.單項選擇題單基因遺傳病不包括以下哪種疾?。ǎ?/a>
A.脆性X綜合征
B.貓叫綜合征
C.血友病
D.苯丙酮尿癥
2.單項選擇題下列屬于出生缺陷的三級預(yù)防體系的是()
A.孕前和植入前
B.產(chǎn)前
C.新生兒
D.ABC
最新試題
核基因組突變的致病機制可以為:()
題型:多項選擇題
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型:判斷題
男性不可能患乳腺癌。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細胞,分別是:()
題型:多項選擇題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
題型:多項選擇題
以下哪一個不是乳腺癌預(yù)防措施:()
題型:單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
題型:單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為:()
題型:多項選擇題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細胞或色素上皮細胞(RPE)功能受損,從而導(dǎo)致視力進行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型:判斷題