配伍題低苯丙氨酸飲食可改善預后()|父母為近親結(jié)婚者,發(fā)病率高()|日光照射不足可導致()

A.佝僂病
B.營養(yǎng)不良
C.唐氏綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.缺鐵性貧血


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1.配伍題非典型苯丙酮尿癥()
典型苯丙酮尿癥()
唐氏綜合征()

A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物喋呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常

3.配伍題兒童苯丙酮尿癥的初篩()
新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()
鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()
確診苯丙酮尿癥()

A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿蝶呤分析
E.DNA分析

4.配伍題苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏()
鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏()
6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶缺乏()
二氫生物喋呤還原酶缺乏()

A.喋呤總量增加,新喋呤/生物喋呤正常
B.喋呤總量增加,四氫生物喋呤減少
C.喋呤總量增加,新喋呤/生物喋呤增高
D.喋呤總量減少
E.喋呤總量增加,四氫生物喋呤增加

5.配伍題21-三體綜合征()
苯丙酮尿癥()
先天性甲狀腺功能減低癥()

A.尿有鼠尿臭味
B.嗜睡、腹脹、便秘
C.四肢細長
D.高腭弓、通貫手
E.智力正常

7.配伍題肝豆狀核變性()
苯丙酮尿癥()
21-三體綜合征()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()

A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色體核型為:45,XO/46,XX
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍蛋白值:50mg/L

8.配伍題先天性甲狀腺功能減低癥()
生長激素缺乏癥()
糖原累積病()

A.生長遲緩、低血糖、肝腫大
B.黃疸、腹脹、便秘、嗜睡
C.通貫掌、伸舌、雙眼外斜
D.小便有鼠味
E.智力正常、勻稱性矮小

9.配伍題0型糖原累積病()
Ⅰ型糖原累積病()
型糖原累積病()

A.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B.2-1,4-葡萄糖苷酶缺陷
C.糖原合成酶缺陷
D.脫支酶缺陷
E.肝磷酸化酶缺陷

10.配伍題肌磷酸果糖激酶缺陷()
磷酸化酶多為無活性型()
缺陷肝磷酸化酶激酶()
3’5-環(huán)磷腺苷依賴激酶()
磷酸葡萄糖變位酶()

A.糖原累積癥Ⅶ型
B.糖原累積癥Ⅷ型
C.糖原累積癥Ⅸ型
D.糖原累積癥X型
E.糖原累積癥Ⅺ型