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A.編碼基因5q13/q14
B.編碼基因4p16.3
C.編碼基因12q14
D.編碼基因Xq27/q28
E.編碼基因7q21.1-q22
A.囟門遲閉,出牙延遲,但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容,粘液水腫
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后,皮膚毛色素減少,尿有鼠臭味
A.佝僂病
B.營養(yǎng)不良
C.唐氏綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.缺鐵性貧血
A.經(jīng)典型苯丙酮尿癥
B.非經(jīng)典型苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退
D.Down綜合征
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿蝶呤分析
E.DNA分析
A.喋呤總量增加,新喋呤/生物喋呤正常
B.喋呤總量增加,四氫生物喋呤減少
C.喋呤總量增加,新喋呤/生物喋呤增高
D.喋呤總量減少
E.喋呤總量增加,四氫生物喋呤增加
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿蝶呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.Guthrie試驗
最新試題
該病的特異性檢查是()
確診首選檢查是()
最可能的診斷是()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()
診斷考慮的疾病有(提示實驗室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括()
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
可累及眼部的疾病有()
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有()
此時應(yīng)首先進行的檢查包括()