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名詞解釋尿三氯化鐵試驗

1.名詞解釋K-F環(huán)

角膜銅顆粒主要沉積于周邊部分，形成環(huán)狀，呈棕黃色，稱為K-F環(huán)，為肝豆狀核變性特有的體征。

2.名詞解釋粘多糖病(mucopolysaccharidosis)

是由于溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各組織內沉積而引起的不完全相同的一組疾病。

3.名詞解釋Turner綜合征

即先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。

4.名詞解釋Down綜合征

5.名詞解釋Wilson病

6.名詞解釋微效基因(minorgene)

這些基因單獨對遺傳性狀的作用較小，稱為微效基因，幾種微效基因累加起來。就產生明顯的表型效應。

7.名詞解釋分子病(moleculardisease)

是調控生物大分子(如蛋白質分子)合成的基因突變導致生物大分子結構或數(shù)量改變所致的疾病。

8.名詞解釋隱性遺傳(recessiveheredity)

只有純合子才得以表達的遺傳性狀。

9.名詞解釋顯性遺傳(dominantheredity)

無論純合子或雜合子均能表達的遺傳性狀。

10.名詞解釋線粒體遺傳病(mitochondrialinheritance)

是指線粒體DNA的缺陷所造成的疾病，包括線粒體DNA的重復、缺失及點突變。