染色體斷裂的片段不在原位重建而連接到另一染色體上著成為易位，易位后基因沒有丟失或增加者，成為平衡易位。
角膜銅顆粒主要沉積于周邊部分，形成環(huán)狀，呈棕黃色，稱為K-F環(huán)，為肝豆狀核變性特有的體征。
是由于溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各組織內沉積而引起的不完全相同的一組疾病。
即先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
這些基因單獨對遺傳性狀的作用較小，稱為微效基因，幾種微效基因累加起來。就產生明顯的表型效應。
是調控生物大分子(如蛋白質分子)合成的基因突變導致生物大分子結構或數(shù)量改變所致的疾病。
只有純合子才得以表達的遺傳性狀。
最新試題
此時進一步處理為（）
高氨血癥可見于（）
導致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應盡快做的處理包括（）
可確診該病的檢查是（）
對該患者最常用的飲食治療是（）
最可能的診斷是（）
可累及眼部的疾病有（）
此時的進一步處理包括（）