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名詞解釋核型分析(karyotypeanalysis)

將一個細(xì)胞的全部染色體按大小、著絲粒位置的不同配對排列，據(jù)此進(jìn)行分析診斷染色體畸變。

1.名詞解釋易位和平衡易位

染色體斷裂的片段不在原位重建而連接到另一染色體上著成為易位，易位后基因沒有丟失或增加者，成為平衡易位。

2.名詞解釋苯丙酮尿癥(phenylketonuria)

3.名詞解釋尿三氯化鐵試驗

4.名詞解釋K-F環(huán)

角膜銅顆粒主要沉積于周邊部分，形成環(huán)狀，呈棕黃色，稱為K-F環(huán)，為肝豆?fàn)詈俗冃蕴赜械捏w征。

5.名詞解釋粘多糖病(mucopolysaccharidosis)

是由于溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各組織內(nèi)沉積而引起的不完全相同的一組疾病。

6.名詞解釋Turner綜合征

即先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。

7.名詞解釋Down綜合征

8.名詞解釋Wilson病

9.名詞解釋微效基因(minorgene)

這些基因單獨對遺傳性狀的作用較小，稱為微效基因，幾種微效基因累加起來。就產(chǎn)生明顯的表型效應(yīng)。

10.名詞解釋分子病(moleculardisease)

是調(diào)控生物大分子(如蛋白質(zhì)分子)合成的基因突變導(dǎo)致生物大分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量改變所致的疾病。