問答題有何種臨床表現(xiàn)，應(yīng)考慮做染色體檢查。
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2.問答題線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)。
3.問答題多基因遺傳的特征。
4.問答題線粒體病的臨床表現(xiàn)。
5.問答題臨床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
6.問答題試述染色體病的臨床特征。
7.問答題簡述染色體核型分析的指征。
8.問答題性連鎖隱形遺傳的特征。
9.問答題溶酶體病的現(xiàn)代治療。
10.名詞解釋銅藍(lán)蛋白
最新試題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
題型：多項(xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）
題型：單項(xiàng)選擇題
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
可確診該病的檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題