問(wèn)答題基因診斷的適用范圍。
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2.問(wèn)答題根據(jù)累及的生化物質(zhì),試述遺傳代謝病的分類,各舉1例。
3.問(wèn)答題何為單基因遺傳。
4.問(wèn)答題常染色體隱形遺傳的特征。
5.問(wèn)答題有何種臨床表現(xiàn),應(yīng)考慮做染色體檢查。
7.問(wèn)答題線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)。
8.問(wèn)答題多基因遺傳的特征。
9.問(wèn)答題線粒體病的臨床表現(xiàn)。
10.問(wèn)答題臨床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
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此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
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