問答題從發(fā)病機制來探討B(tài)H缺乏型苯丙酮尿癥，為什么單純飲食治療效果不好?
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1.問答題簡述診斷苯丙酮尿癥常用的實驗室檢查。
2.問答題試述遺傳性代謝缺陷病的病理生理特點。
3.問答題簡述染色體畸變的原因。
4.問答題基因診斷的適用范圍。
7.問答題何為單基因遺傳。
8.問答題常染色體隱形遺傳的特征。
最新試題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
題型：多項選擇題
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
題型：多項選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：單項選擇題
可累及眼部的疾病有（）
題型：多項選擇題
對該患者最常用的飲食治療是（）
題型：單項選擇題
高氨血癥可見于（）
題型：多項選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
題型：多項選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
題型：多項選擇題
確診后應(yīng)（）
題型：單項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
題型：多項選擇題