問答題人類遺傳病分為哪幾類?
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7.問答題何為遺傳代謝病?
8.問答題試述苯丙酮尿癥的治療方法。
10.問答題簡述遺傳代謝病的代謝紊亂表現(xiàn)。
最新試題
臨床上應首先考慮的診斷是（）
題型：單項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是（）
題型：多項選擇題
目前應主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：單項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
題型：多項選擇題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）
題型：單項選擇題
該病的特異性檢查是（）
題型：單項選擇題
為明確診斷應緊急檢查的項目包括（）
題型：多項選擇題
目前應主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細胞學：紅系輕度增生，余無異常。）（）
題型：多項選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
題型：單項選擇題
此時的進一步處理包括（）
題型：多項選擇題