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判斷題21-三體綜合征母親D/G易位者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%；父親D/G易位者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為4%。()

1.判斷題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)率為10%，母親年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)愈大。()

2.問答題人類遺傳病分為哪幾類?

根據(jù)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變的不同，將遺傳病分為三大類：基因病、染色體病和體細(xì)胞遺傳病。

3.問答題簡述Ⅰ型糖原累積病的診斷方法。

4.問答題按核型分析先天愚型的分型。

分型有：標(biāo)準(zhǔn)型；易位型、嵌合體型。

5.問答題試述21-三體綜合征的主要臨床表現(xiàn)。

6.問答題先天愚型患兒的皮膚紋理特征主要有哪些?

包括：通貫掌、atd角增大，第4、5指橈箕增多、腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條褶紋等。

7.問答題先天愚型特殊面容主要有何表現(xiàn)?

先天愚型特殊面容主要表現(xiàn)為：眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，硬腭窄小；外耳?。豢诎霃?，舌常伸出口外，流涎多。

8.問答題簡述嵌合體是如何形成的。

9.問答題何為遺傳代謝病?

10.問答題試述苯丙酮尿癥的治療方法。