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判斷題由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿癥患兒呈特殊的鼠尿臭味。()

1.判斷題苯丙酮尿癥為不可治性遺傳代謝病，故對本病家族史的孕婦必須做產(chǎn)前診斷。()

2.判斷題苯丙酮尿癥患兒絕大多數(shù)為缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶所致，是氨基酸代謝障礙中較常見的一種，屬常染色體顯性遺傳。()

3.單項選擇題酪氨酸是（）

A.酸性氨基酸
B.堿性氨基酸
C.支鏈氨基酸
D.芳香族氨基酸
E.含硫氨基酸

4.判斷題尿三氯化鐵試驗是檢測尿中苯丙氨酸的化學呈色法，特異性較佳，一般用做新生兒期苯丙酮尿癥的初篩。()

5.判斷題苯丙酮尿癥的治療方法主要是采取低苯丙氨酸飲食，限制苯丙氨酸濃度的攝入，但仍應適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期后。()

6.判斷題肝豆狀核變性患兒24小時尿銅排出量測定對評估治療效果和指導藥物劑量有幫助。()

7.判斷題人體內(nèi)銅的穩(wěn)定是通過腸道吸收和膽汁排出兩者間的動態(tài)平衡維持的，肝臟是銅代謝的主要器官。()

8.判斷題肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是腸道吸收銅增加和尿銅排出減少。()

9.判斷題肝豆狀核變性治療時最常使用的藥物是青霉胺，其能與銅離子絡合，促進尿銅排出。()

10.判斷題21-三體綜合征父母任意一方為21/21易位攜帶者，所生子女100%為患者。()