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填空題新生兒篩查的重點(diǎn)疾病是____________、______________。

1.填空題PKU新生兒篩查的方法為_____________，采血時(shí)間為__________________。

2.填空題苯丙氨酸羥化酶僅存在于_________，因此其活性檢測(cè)較困難；而鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶和二氫生物喋呤還原酶的活性可通過采取外周血中________細(xì)胞或__________細(xì)胞測(cè)定。

3.填空題PKU患兒的飲食應(yīng)為_____________，此飲食應(yīng)從______________。

4.填空題苯丙酮尿癥的飲食控制應(yīng)持續(xù)到_____________。

5.填空題苯丙酮尿癥是由于_______代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿中排出大量________等代謝產(chǎn)物而得名。

6.填空題肝豆?fàn)詈俗冃允且环N_______________遺傳的_______代謝缺陷病。

7.填空題糖原累積病共有______型，______型最常見，除_____型外均為常染色體隱性遺傳。_

8.填空題肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蛭挥赺_______，可用RFLP法進(jìn)行______分析。______具有早期診斷意義。

9.填空題肝豆?fàn)詈俗冃砸鸾M織病理改變的原因是_____中毒，其中毒的機(jī)制為________、________。

10.填空題肝豆?fàn)詈俗冃哉麄€(gè)病程分為___階段，為______；_______；________。