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填空題苯丙氨酸羥化酶僅存在于_________，因此其活性檢測較困難；而鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶和二氫生物喋呤還原酶的活性可通過采取外周血中________細胞或__________細胞測定。

1.填空題PKU患兒的飲食應為_____________，此飲食應從______________。

2.填空題苯丙酮尿癥的飲食控制應持續(xù)到_____________。

3.填空題苯丙酮尿癥是由于_______代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿中排出大量________等代謝產物而得名。

4.填空題肝豆狀核變性是一種_______________遺傳的_______代謝缺陷病。

5.填空題糖原累積病共有______型，______型最常見，除_____型外均為常染色體隱性遺傳。_

6.填空題肝豆狀核變性致病基因位于________，可用RFLP法進行______分析。______具有早期診斷意義。

7.填空題肝豆狀核變性引起組織病理改變的原因是_____中毒，其中毒的機制為________、________。

8.填空題肝豆狀核變性整個病程分為___階段，為______；_______；________。

9.填空題肝豆狀核變性常見首發(fā)癥狀為肝病，神經病理病變主要在___________，神經癥狀主要為________、_______、________。

10.填空題肝豆狀核變性常見常見的臨床表現(xiàn)是______、_______、______，也可表現(xiàn)為________、_______。