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填空題_____________和_______________試驗(yàn)是檢測(cè)尿中____________的化學(xué)呈色法。

1.填空題新生兒篩查的重點(diǎn)疾病是____________、______________。

2.填空題PKU新生兒篩查的方法為_(kāi)____________，采血時(shí)間為_(kāi)_________________。

3.填空題苯丙氨酸羥化酶僅存在于_________，因此其活性檢測(cè)較困難；而鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶和二氫生物喋呤還原酶的活性可通過(guò)采取外周血中________細(xì)胞或__________細(xì)胞測(cè)定。

4.填空題PKU患兒的飲食應(yīng)為_(kāi)____________，此飲食應(yīng)從______________。

5.填空題苯丙酮尿癥的飲食控制應(yīng)持續(xù)到_____________。

6.填空題苯丙酮尿癥是由于_______代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿中排出大量________等代謝產(chǎn)物而得名。

7.填空題肝豆?fàn)詈俗冃允且环N_______________遺傳的_______代謝缺陷病。

8.填空題糖原累積病共有______型，______型最常見(jiàn)，除_____型外均為常染色體隱性遺傳。_

9.填空題肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蛭挥赺_______，可用RFLP法進(jìn)行______分析。______具有早期診斷意義。

10.填空題肝豆?fàn)詈俗冃砸鸾M織病理改變的原因是_____中毒，其中毒的機(jī)制為_(kāi)_______、________。

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