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填空題_____________主要用以鑒別各PKU。

1.填空題典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏_____________，不能將_______轉(zhuǎn)化為_(kāi)______。

2.填空題非典型PKU是由于_____________，_______________或_______________缺乏所致。

3.填空題采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)可以半定量測(cè)定新生兒血液_____________濃度。

4.填空題_____________和_______________試驗(yàn)是檢測(cè)尿中____________的化學(xué)呈色法。

5.填空題新生兒篩查的重點(diǎn)疾病是____________、______________。

6.填空題PKU新生兒篩查的方法為_(kāi)____________，采血時(shí)間為_(kāi)_________________。

7.填空題苯丙氨酸羥化酶僅存在于_________，因此其活性檢測(cè)較困難；而鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶和二氫生物喋呤還原酶的活性可通過(guò)采取外周血中________細(xì)胞或__________細(xì)胞測(cè)定。

8.填空題PKU患兒的飲食應(yīng)為_(kāi)____________，此飲食應(yīng)從______________。

9.填空題苯丙酮尿癥的飲食控制應(yīng)持續(xù)到_____________。

10.填空題苯丙酮尿癥是由于_______代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿中排出大量________等代謝產(chǎn)物而得名。