A．無癥狀時尿銅即可排出
B．肝癥狀多見于起病年齡較小者
C．神經(jīng)癥狀多見于年齡較大兒童
D．K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E．少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀

A．眼距寬，眼外側(cè)上斜
B．舌常伸于口外
C．韌帶松弛，四肢及指趾細(xì)長
D．頭圍正常
E．骨齡落后

A．角膜K-F環(huán)
B．血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C．每天尿銅排泄量>100μg
D．肝銅含量>200μg/L
E．其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖

A．二氫生物蝶呤還原酶
B．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C．苯丙氨酸羥化酶
D．酪氨酸酶
E．堿性磷酸酶

A．肝臟不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B．腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C．膽汁中排出銅量減少
D．尿排銅量減少
E．膽汁中排出銅增加

A．皮膚成纖維細(xì)胞DHPR活性
B．血中苯丙氨酸升高
C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D．用2，4二硝基苯肼試劑驗?zāi)?br /> E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高

A．苯丙酮酸尿癥已有臨床癥狀
B．血清苯丙氨酸水平持續(xù)在20mg/dl以上
C．已發(fā)生腦損害癥狀者
D．有苯丙酮酸尿者
E．血清苯丙氨酸水平持續(xù)在10mg/dl以上

A．角膜色素環(huán)(K-F環(huán))
B．血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C．每天尿銅排泄量大于100μg
D．肝活檢每千克：干燥肝銅定量超過400μg
E．血清銅藍(lán)蛋白低于400mg/L

A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆積在血及腦脊液內(nèi)
C．腦組織發(fā)育受到明顯影響，以致智力落后
D．過量代謝產(chǎn)物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E．過量代謝產(chǎn)物由皮膚大量排出

A．毛發(fā)、皮膚色澤變淺
B．智力發(fā)育落后
C．驚厥
D．尿和汗液有鼠尿臭味
E．肌張力增高