多項(xiàng)選擇題屬于常染色體隱性遺傳的是()

A．21-三體綜合征
B．苯丙酮尿癥
C．糖尿病
D．先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E．糖原累積病


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1.多項(xiàng)選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是()

A．先天性甲狀腺功能減低癥
B．苯丙酮尿癥
C．21-三體綜合征
D．先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E．肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

2.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)為()

A．眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B．通貫手、atd角增大
C．腳拇指球部脛側(cè)弓紋
D．眼角膜K-F環(huán)
E．關(guān)節(jié)可過度屈伸

3.多項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)有()

A．無癥狀時(shí)尿銅即可排出
B．肝癥狀多見于起病年齡較小者
C．神經(jīng)癥狀多見于年齡較大兒童
D．K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E．少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀

4.多項(xiàng)選擇題不屬于21-三體綜合征常見體征的是()

A．眼距寬，眼外側(cè)上斜
B．舌常伸于口外
C．韌帶松弛，四肢及指趾細(xì)長(zhǎng)
D．頭圍正常
E．骨齡落后

5.多項(xiàng)選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷肝豆?fàn)詈俗冃?)

A．角膜K-F環(huán)
B．血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C．每天尿銅排泄量>100μg
D．肝銅含量>200μg/L
E．其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖

6.多項(xiàng)選擇題哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥()

A．二氫生物蝶呤還原酶
B．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C．苯丙氨酸羥化酶
D．酪氨酸酶
E．堿性磷酸酶

7.多項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()

A．肝臟不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B．腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C．膽汁中排出銅量減少
D．尿排銅量減少
E．膽汁中排出銅增加

8.多項(xiàng)選擇題根據(jù)下列哪些檢查可區(qū)別經(jīng)典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()

A．皮膚成纖維細(xì)胞DHPR活性
B．血中苯丙氨酸升高
C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D．用2，4二硝基苯肼試劑驗(yàn)?zāi)?br /> E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高

9.多項(xiàng)選擇題苯丙酮酸尿癥的飲食治療指征()

A．苯丙酮酸尿癥已有臨床癥狀
B．血清苯丙氨酸水平持續(xù)在20mg/dl以上
C．已發(fā)生腦損害癥狀者
D．有苯丙酮酸尿者
E．血清苯丙氨酸水平持續(xù)在10mg/dl以上

10.多項(xiàng)選擇題下列哪些檢查可診斷肝豆?fàn)詈俗冃?)

A．角膜色素環(huán)(K-F環(huán))
B．血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C．每天尿銅排泄量大于100μg
D．肝活檢每千克：干燥肝銅定量超過400μg
E．血清銅藍(lán)蛋白低于400mg/L