多項選擇題多基因遺傳病有()

A．糖尿病
B．癲癇
C．原發(fā)性高血壓
D．苯丙酮尿癥
E．肝豆狀核變性


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1.多項選擇題伴有身材矮小的疾病有()

A．Turner綜合征
B．先天性甲狀腺功能減低癥
C．21-三體綜合征
D．肝豆狀核變性
E．苯丙酮尿癥

2.多項選擇題現(xiàn)已進行新生兒篩選的疾病有()

A．糖原累積病
B．先天性甲狀腺功能減低癥
C．肝豆狀核變性
D．苯丙酮尿癥
E．21-三體綜合征

3.多項選擇題常出現(xiàn)肝腫大的疾病是()

A．21-三體綜合征
B．肝豆狀核變性
C．苯丙酮尿癥
D．糖原累積病
E．粘多糖代謝障礙

4.多項選擇題具有智力低下的疾病是()

A．先天性甲狀腺功能減低癥
B．苯丙酮尿癥
C．21-三體綜合征
D．先天性腎上腺皮質增生癥
E．粘多糖代謝障礙

5.多項選擇題屬于常染色體隱性遺傳的是()

A．21-三體綜合征
B．苯丙酮尿癥
C．糖尿病
D．先天性腎上腺皮質增生癥
E．糖原累積病

6.多項選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是()

A．先天性甲狀腺功能減低癥
B．苯丙酮尿癥
C．21-三體綜合征
D．先天性腎上腺皮質增生癥
E．肝豆狀核變性

7.多項選擇題21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)為()

A．眼距寬、眼外側上斜、舌常伸出口外
B．通貫手、atd角增大
C．腳拇指球部脛側弓紋
D．眼角膜K-F環(huán)
E．關節(jié)可過度屈伸

8.多項選擇題肝豆狀核變性臨床特點有()

A．無癥狀時尿銅即可排出
B．肝癥狀多見于起病年齡較小者
C．神經(jīng)癥狀多見于年齡較大兒童
D．K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E．少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀

9.多項選擇題不屬于21-三體綜合征常見體征的是()

A．眼距寬，眼外側上斜
B．舌常伸于口外
C．韌帶松弛，四肢及指趾細長
D．頭圍正常
E．骨齡落后

10.多項選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷肝豆狀核變性()

A．角膜K-F環(huán)
B．血清銅藍蛋白低于200mg/L
C．每天尿銅排泄量>100μg
D．肝銅含量>200μg/L
E．其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖