多項選擇題21-三體綜合征核型可為()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.47,XXY


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1.多項選擇題白細(xì)胞內(nèi)特異性酶缺陷有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷()

A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅵ型
D.糖原累積癥Ⅸ型
E.糖原累積癥Ⅶ型

2.多項選擇題下列哪些疾病可于產(chǎn)前作出診斷()

A.Down綜合征
B.Turner綜合征
C.FragileXSyndrome
D.XYY綜合征
E.糖尿病

3.多項選擇題I型糖原累積癥的主要臨床特點為()

A.肝腫大顯著
B.空腹低血糖嚴(yán)重
C.反復(fù)低血糖性驚厥
D.智能發(fā)育遲滯
E.間歇性肌球蛋白尿

5.多項選擇題下列哪些疾病屬常染色體隱性遺傳()

A.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> B.糖原累積病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.21-三體綜合征

6.多項選擇題引起染色體畸變的原因有()

A.放射線
B.母親妊娠時年齡過大
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.遺傳因素

7.多項選擇題下面哪些疾病屬于多基因病()

A.神經(jīng)分裂癥
B.孤立性先天性心臟病
C.無腦兒
D.唇腭裂
E.21-三體綜合征

8.多項選擇題多基因遺傳病有()

A.糖尿病
B.癲癇
C.原發(fā)性高血壓
D.苯丙酮尿癥
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

9.多項選擇題伴有身材矮小的疾病有()

A.Turner綜合征
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.21-三體綜合征
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.苯丙酮尿癥

10.多項選擇題現(xiàn)已進(jìn)行新生兒篩選的疾病有()

A.糖原累積病
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征