多項選擇題遺傳性疾病分為()

A.線粒體遺傳病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.染色體病
E.酶缺陷病


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1.多項選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾病()

A.白血病
B.肛門閉鎖
C.先天性心臟病
D.腭裂
E.30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥

2.多項選擇題先天愚型的特殊面容為()

A.智力落后
B.鼻梁低
C.兩眼外側上斜
D.舌大且厚
E.眼距寬,眼裂小

3.多項選擇題典型先天愚型的診斷依據(jù)是()

A.智力低下
B.特殊面容
C.皮紋特點
D.染色體檢查
E.腹脹便秘

4.多項選擇題先天愚型的臨床特點為()

A.體格發(fā)育遲緩
B.智力低下
C.特殊面容
D.面色蒼黃、皮膚粗糙
E.眼瞼水腫

5.多項選擇題平衡易位21-三體綜合征核型可為()

A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)

6.多項選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷可選下列方法()

A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查

7.多項選擇題21-三體綜合征核型可為()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.47,XXY

8.多項選擇題白細胞內(nèi)特異性酶缺陷有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷()

A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅵ型
D.糖原累積癥Ⅸ型
E.糖原累積癥Ⅶ型

9.多項選擇題下列哪些疾病可于產(chǎn)前作出診斷()

A.Down綜合征
B.Turner綜合征
C.FragileXSyndrome
D.XYY綜合征
E.糖尿病

10.多項選擇題I型糖原累積癥的主要臨床特點為()

A.肝腫大顯著
B.空腹低血糖嚴重
C.反復低血糖性驚厥
D.智能發(fā)育遲滯
E.間歇性肌球蛋白尿