多項(xiàng)選擇題先天性愚型易伴發(fā)下列哪些畸形()

A．先天性心臟病
B．胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C．患兒T細(xì)胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D．白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E．性早熟


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1.多項(xiàng)選擇題遺傳性疾病分為()

A．線粒體遺傳病
B．單基因遺傳病
C．多基因遺傳病
D．染色體病
E．酶缺陷病

2.多項(xiàng)選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾病()

A．白血病
B．肛門(mén)閉鎖
C．先天性心臟病
D．腭裂
E．30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥

3.多項(xiàng)選擇題先天愚型的特殊面容為()

A．智力落后
B．鼻梁低
C．兩眼外側(cè)上斜
D．舌大且厚
E．眼距寬，眼裂小

4.多項(xiàng)選擇題典型先天愚型的診斷依據(jù)是()

A．智力低下
B．特殊面容
C．皮紋特點(diǎn)
D．染色體檢查
E．腹脹便秘

5.多項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床特點(diǎn)為()

A．體格發(fā)育遲緩
B．智力低下
C．特殊面容
D．面色蒼黃、皮膚粗糙
E．眼瞼水腫

6.多項(xiàng)選擇題平衡易位21-三體綜合征核型可為()

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)

7.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷可選下列方法()

A．抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B．測(cè)母血甲胎蛋白
C．分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
D．X線檢查
E．超聲波檢查

8.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征核型可為()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．47，XXY

9.多項(xiàng)選擇題白細(xì)胞內(nèi)特異性酶缺陷有助于下列哪些類(lèi)型糖原累積癥的診斷()

A．糖原累積癥Ⅱ型
B．糖原累積癥Ⅲ型
C．糖原累積癥Ⅵ型
D．糖原累積癥Ⅸ型
E．糖原累積癥Ⅶ型

10.多項(xiàng)選擇題下列哪些疾病可于產(chǎn)前作出診斷()

A．Down綜合征
B．Turner綜合征
C．FragileXSyndrome
D．XYY綜合征
E．糖尿病

最新試題

若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

該病的特異性檢查是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

此時(shí)進(jìn)一步處理為（）

題型：多項(xiàng)選擇題

目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見(jiàn)K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無(wú)異常。）（）

題型：多項(xiàng)選擇題

高氨血癥可見(jiàn)于（）

題型：多項(xiàng)選擇題

可累及眼部的疾病有（）

題型：多項(xiàng)選擇題

若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃裕_診的檢查是（）

題型：多項(xiàng)選擇題

患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）

題型：多項(xiàng)選擇題

此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）

題型：多項(xiàng)選擇題