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單項(xiàng)選擇題

【A1型題】肝豆?fàn)詈俗冃宰畛Ｒ?jiàn)的受累器官是（）

A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺

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單項(xiàng)選擇題

黏多糖的檢查中錯(cuò)誤的是（）

A.新生兒篩查
B.尿黏多糖測(cè)定
C.基因分析
D.酶學(xué)測(cè)定
E.骨X線片

單項(xiàng)選擇題

患兒女，3個(gè)月，擬診為半乳糖血癥。其最主要的發(fā)病機(jī)制是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表異構(gòu)酶缺乏

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