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單項(xiàng)選擇題患兒，男，10歲。患先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其核型表現(xiàn)不可能是（）

A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY

1.單項(xiàng)選擇題患兒，女，13歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛；胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)；智能障礙；有頸蹼，頸短；下頜小，腭弓高。臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。下述最有診斷價值的是（）

A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析

2.單項(xiàng)選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細(xì)胞缺乏（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶

3.單項(xiàng)選擇題患兒，男，10歲。近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難。體檢：面部表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)。AST：145U/L。初步診斷是（）

A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣

4.單項(xiàng)選擇題下述確診先天愚型的實(shí)驗(yàn)檢查是（）

A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿氨基酸分析

5.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃宰畛Ｒ姷氖芾燮鞴偈牵ǎ?/a>

6.單項(xiàng)選擇題黏多糖的檢查中錯誤的是（）

A.新生兒篩查
B.尿黏多糖測定
C.基因分析
D.酶學(xué)測定
E.骨X線片

7.單項(xiàng)選擇題患兒女，3個月，擬診為半乳糖血癥。其最主要的發(fā)病機(jī)制是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表異構(gòu)酶缺乏

8.單項(xiàng)選擇題含銅量較高的食物不包括（）

A.魚蝦、海鮮
B.堅(jiān)果
C.蔬菜
D.蠶豆、玉米
E.動物內(nèi)臟

9.單項(xiàng)選擇題黏多糖酶活性檢測的樣本為（）

A.骨
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞

10.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃园殡S早期肝受累，同時可出現(xiàn)（）

A.缺鐵性貧血
B.溶血性貧血
C.自身免疫性貧血
D.感染性貧血
E.白血病