單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式是（）

A.常染色體的顯性遺傳
B.多基因隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳


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2.單項(xiàng)選擇題常見(jiàn)的遺傳代謝病種類(lèi)不包括（）

A.脂類(lèi)代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病

3.單項(xiàng)選擇題染色體核型分析的指征不包括（）

A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長(zhǎng)發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異?；虿蝗?br /> E.患反復(fù)呼吸道感染者

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天愚型的臨床表現(xiàn)，下述錯(cuò)誤的是（）

A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙

5.單項(xiàng)選擇題先天愚型的核型主要為（）

A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型

6.單項(xiàng)選擇題常見(jiàn)的基因病不包括（）

A.體細(xì)胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線(xiàn)粒體病

7.單項(xiàng)選擇題患兒，男，10歲。患先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其核型表現(xiàn)不可能是（）

A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY

9.單項(xiàng)選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細(xì)胞缺乏（）

A.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶